category
PNAS
date
Mar 2, 2026
slug
status
Published
summary
发现DNA连接酶1的K845N变异体通过增强对错配底物的区分能力，提高连接酶保真度，从而显著延缓亨廷顿病发病进程，并抑制CAG重复序列的体细胞扩展。
tags
核酸蛋白工具酶
蛋白质组学
type
Post
📄 原文题目
Huntington’s disease LIG1 modifier variant increases ligase fidelity and suppresses somatic CAG repeat expansion
🔗 原文链接
💡 AI 核心解读
发现DNA连接酶1的K845N变异体通过增强对错配底物的区分能力，提高连接酶保真度，从而显著延缓亨廷顿病发病进程，并抑制CAG重复序列的体细胞扩展。
📝 英文原版摘要
Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 123, Issue 10, March 2026. <br />SignificanceWe analyzed a missense variant in DNA Ligase 1 (K845N) that is associated with a profound delay in the onset of Huntington’s disease (HD). We find that K845N enhances substrate discrimination toward mismatched substrates, thus increasing ...
- 作者:NotionNext
- 链接:https://tangly1024.com/article/32248bd6-1f96-81bc-8408-ea69a523295f
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