GOLGA8A中的重复扩增是非典型额颞叶退化伴泛素阳性包涵体的主要风险因素Nature Genetics首次通过全基因组分析结合长读长测序技术，发现GOLGA8A基因的重复扩增是导致非典型额颞叶退化伴泛素阳性包涵体的关键遗传因素，为相关神经退行性疾病的分子机制和治疗靶点提供了新线索。2026-3-12 测序技术
单一基因座的等位变异区分春播和冬播蚕豆Nature Genetics通过改进的蚕豆参考基因组和对冬播/春播蚕豆的重测序，发现了决定冬季耐寒性的遗传因子，揭示了单一基因座等位变异与作物季节适应性的关联。2026-3-10 测序技术
激酶融合蛋白在谷物免疫中的新兴作用Nature Genetics首次揭示激酶融合蛋白作为植物免疫受体的新功能，阐明其作为复杂传感器的分子机制，并提出通过工程化改造实现谷物广谱抗病性的应用前景。2026-3-3 蛋白质组学 蛋白质进化
果蝇中三维基因组重组织预示合子基因组激活Nature Genetics开发了低输入Micro-C技术Pico-C，发现三维基因组动态重构先于合子基因组激活，揭示了染色质空间结构变化与基因组激活的时空关联2026-2-24 测序技术 空间组学
染色质环蛋白质组学发现组蛋白去甲基化酶的非催化功能Nature Genetics开发了LoopID蛋白质组学方法，发现JMJD2去甲基酶通过内在无序结构域介导增强子-启动子环形成的新机制，揭示其非催化功能与凝聚体机制相关2026-2-24 蛋白质组学
利用野生近缘种多样性培育番茄抗逆性Nature Genetics构建了包含20个端粒到端粒(T2T)基因组和27个已发表基因组的番茄超级泛基因组，揭示了泛着丝粒多样性与进化规律，发现了与盐耐受性相关的结构变异和分子标记，并鉴定出赋予抗真菌感染的免疫受体。2026-2-24 测序技术
KRAB锌指蛋白在扩展转座元件驯化潜力中的作用Nature Genetics创新性地揭示了KRAB锌指蛋白与转座元件的协同进化机制，阐明了它们如何整合到人类基因调控网络中，并可能影响人类表型和疾病发生。2026-2-20 蛋白质进化
作者更正：人类视网膜转录组和染色质可及性的单细胞图谱Nature Genetics通过单细胞测序技术构建人类视网膜细胞的转录组和染色质可及性图谱，揭示不同细胞类型的基因表达特征及调控机制，为视网膜相关疾病研究提供数据支持。2026-2-18 单细胞测序
新开放阅读框内的GGC重复扩增被翻译为有毒多甘氨酸蛋白导致眼咽远端肌病Nature Genetics首次发现GGC重复扩增在新型开放阅读框中翻译为有毒多甘氨酸蛋白，揭示其通过形成细胞聚集物导致神经元和肌肉细胞功能障碍的致病机制2026-2-17 测序技术 蛋白质组学
非编码GGC重复序列在神经肌肉疾病中被翻译为有毒的多甘氨酸蛋白Nature Genetics发现被注释为非编码的GGC重复序列实际上嵌入在开放阅读框中，可翻译为新型有毒多甘氨酸蛋白，揭示了非编码区重复序列致病的新机制。2026-2-18 蛋白质组学 蛋白质进化
16种癌症类型中染色体改变和突变特征的全面图谱Nature Genetics基于10,983例患者全基因组测序数据，系统解析了16种癌症的染色体结构变异模式与突变特征，揭示了突变特征与生物标志物、临床预后之间的关联网络。2026-2-13 测序技术
癌症中m6A的功能解析Nature Genetics该研究可能揭示了m6A RNA修饰在肿瘤发生发展中的分子机制，阐明其通过调控基因表达影响癌症进程的关键作用，为靶向治疗提供新思路。2026-2-12 测序技术 核酸蛋白工具酶
