线粒体起源时间的测定Nature Genetics通过整合多组学数据和进化时钟模型，首次精确推断了线粒体在真核生物进化中的出现时间，揭示了内共生事件的关键时间节点。2026-1-13 蛋白质进化 测序技术
图泛基因组揭示异源四倍体棉花的进化轨迹和农艺性状结构Nature Genetics通过组装100个栽培和7个半野生陆地棉基因组，首次系统揭示了异源四倍体棉花的进化历史及纤维性状变异的遗传基础，为棉花育种提供了关键基因组资源。2026-1-2 测序技术
断裂-复制/融合过程解释复杂重排和DNA片段扩增Nature Genetics提出了一种新的基因组重排机制（断裂-复制/融合过程），揭示了癌症及其他疾病中三种拷贝数增加模式的形成机制，为理解复杂基因组结构变异提供了理论框架。2026-1-2 测序技术
三十年来小鼠BRCA1/2建模的见解Nature Genetics通过小鼠模型和患者来源的肿瘤异种移植，深入解析BRCA1/2基因功能，为解决乳腺癌相关未解科学问题和开发治疗策略提供预临床研究平台。2026-1-6 基因编辑 蛋白质组学
蛋白质-蛋白质相互作用塑造遗传变异对蛋白质表达和复杂性状的跨调控影响Nature Genetics发现蛋白质定量性状位点（pQTL）在蛋白质相互作用网络中富集，揭示遗传变异通过蛋白质互作界面影响蛋白质表达和复杂性状的分子机制。2026-1-7 蛋白质组学
将非洲大陆个体的血浆蛋白质组与遗传学联系起来，揭示2型糖尿病发病机制的见解Nature Genetics首次在非洲人群队列中利用高维蛋白质组学技术，系统解析蛋白质水平与遗传变异在2型糖尿病发病机制中的关联，为理解该疾病在不同人群中的异质性提供新视角。2026-1-8 蛋白质组学
MultiSuSiE在All of Us全基因组测序数据中改进多祖先群体精细定位Nature Genetics提出MultiSuSiE模型，允许因果效应大小在不同祖先群体中变化，通过全基因组测序数据实现更精准的多祖先群体精细定位，发现其他方法未识别的遗传变异2026-1-5 测序技术
使用生成式AI框架DNA-Diffusion设计合成调控元件Nature Genetics提出DNA-Diffusion生成式AI框架，可设计具有可调节细胞类型特异性的合成调控元件，并通过实验验证其在基因组原位重新激活AXIN2基因表达的能力。2025-12-23 合成生物学
生成式AI创建合成调控DNA序列用于精准基因控制Nature Genetics开发基于生成式AI的DNA-Diffusion方法，能够设计出活性增强的合成调控元件，在计算预测和实验验证中均表现出优于天然序列的细胞类型特异性表达调控能力，为精准基因治疗提供新工具。2025-12-23 合成生物学
非整倍体驱动的乳腺癌转移脆弱性Nature Genetics揭示染色体不稳定性与TP53丢失协同增强脂肪酸代谢的机制，发现非整倍体肿瘤通过代谢重编程促进脑转移的新路径，并首次将代谢依赖性作为潜在治疗靶点2025-12-29 基因编辑 蛋白质组学
图泛基因组揭示异源四倍体棉花的进化轨迹和农艺性状结构Nature Genetics通过整合100个栽培和7个半野生陆地棉基因组，利用图泛基因组技术揭示了棉花进化历史及纤维性状变异的遗传基础，为作物驯化和性状改良提供新视角。2026-1-2 测序技术
