利用基于序列上下文的Transformer模型DeepOmicsFFPE-PLUS从福尔马林固定石蜡包埋组织(FFPE)衍生的全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)中准确检测体细胞变异

开发基于Transformer架构的AI工具DeepOmicsFFPE-PLUS,通过学习序列上下文特征有效区分FFPE样本中的真实体细胞变异与固定诱导的伪影;首次实现低频变异的高灵敏度检测,并恢复被FFPE伪影掩盖的微卫星不稳定性(MSI)等生物学特征。