FrustrAI-Seq：将局部能量挫败扩展至蛋白质序列空间bioRxiv创新性提出基于蛋白质语言模型的序列直接预测方法，无需结构或进化信息即可实现全基因组尺度的局部能量挫败分析，首次覆盖无序区域和设计蛋白数据集，计算效率提升至分钟级。2026-2-5 蛋白质组学 测序技术
淋巴结驻留记忆T细胞通过规避肺部驻留记忆功能障碍保留效应功能bioRxiv首次发现淋巴结驻留记忆T细胞（LNRM）具有独特的细胞毒性潜能，其表观遗传特征与肺部驻留记忆T细胞（LungRM）存在显著差异；揭示LNRM在人类胸腔淋巴结中占主导地位，且在抗原再刺激时表现出更强的增殖和效应功能；建立LNRM作为连接循环性T细胞与组织驻留T细胞的新型记忆亚群。2026-2-5 抗体核酸偶联 测序技术
七千年的人类开发利用驱动了伊比利亚绵羊的基因组变化bioRxiv通过古DNA测序揭示伊比利亚绵羊的三次重大种群扩张事件：1) 新石器时代海上引入；2) 与印欧人迁徙相关的东部基因流入；3) 罗马时期细毛羊贸易驱动的种群扩张，阐明了人类活动对绵羊基因组的深远影响。2026-2-5 测序技术
欧洲牛与印度牛：比较基因组学研究揭示进化过程中的分化区域及杂交过程中的选择信号bioRxiv首次通过全基因组测序大规模比较欧洲牛和印度牛的基因组差异，识别出与热耐受和免疫反应相关的关键基因；利用杂交后代基因组分析揭示了印度牛基因在杂交中的遗传保留现象，为育种提供重要靶点。2026-2-5 测序技术
当前古代人类表观遗传时钟的前景与局限性bioRxiv创新性地评估了现有表观遗传时钟在古代人类甲基化组重建中的适用性，发现直接应用和回归再训练均无法可靠估计死亡年龄，而基于X染色体甲基化的性别判断具有完美准确性，揭示了当前方法在捕捉年龄相关渐变信号上的不足，并指出需要新的参考数据和损伤信号模型。2026-2-5 测序技术
子宫内膜间质肉瘤的整合突变图谱分析PNAS首次通过整合全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和RNA测序(RNA-seq)技术，揭示了低级别与高级别子宫内膜间质肉瘤的关键基因组差异，并发现RAD54B扩增可能作为潜在治疗靶点。2026-1-27 测序技术
FOCAS：全转录组范围的单个m6A位点功能解析癌症中的表观转录组调控Cell开发了基于CRISPR的高通量平台FOCAS，可精确解析mRNA和carRNA中单个m6A位点的功能，揭示RNA元件依赖的m6A调控机制及其在癌症中的表观转录组调控作用。2025-12-31 基因编辑 测序技术
染色体外DNA携带的结构变异驱动致癌融合转录本扩增Cell发现染色体外DNA（ecDNA）通过结构变异促进致癌融合转录本的扩增，揭示了PVT1基因5'端融合在稳定伴侣RNA和增强致癌基因表达中的关键作用，为癌症诊断提供新思路。2026-1-7 测序技术
H5N1禽流感在美国家畜中能否被控制？Cell通过基因组监测技术揭示了H5N1在美国家畜中的传播模式和病毒进化，但指出实时追踪病毒传播、识别传播途径和制定防控措施仍存在关键数据缺口。2026-1-23 测序技术 空间组学
常见遗传变异影响妊娠丢失主要诱因的风险Nature通过分析139,416个人类胚胎的基因数据，首次揭示了非整倍体与女性减数分裂过程中染色体间DNA交换的关联，并发现常见母体遗传变异与减数分裂错误的显著相关性，为妊娠丢失的遗传机制提供了新见解。2026-2-4 测序技术
