欧洲牛与印度牛：比较基因组学研究揭示进化过程中的分化区域及杂交过程中的选择信号bioRxiv首次通过全基因组测序大规模比较欧洲牛和印度牛的基因组差异，识别出与热耐受和免疫反应相关的关键基因；利用杂交后代基因组分析揭示了印度牛基因在杂交中的遗传保留现象，为育种提供重要靶点。2026-2-5 测序技术
当前古代人类表观遗传时钟的前景与局限性bioRxiv创新性地评估了现有表观遗传时钟在古代人类甲基化组重建中的适用性，发现直接应用和回归再训练均无法可靠估计死亡年龄，而基于X染色体甲基化的性别判断具有完美准确性，揭示了当前方法在捕捉年龄相关渐变信号上的不足，并指出需要新的参考数据和损伤信号模型。2026-2-5 测序技术
子宫内膜间质肉瘤的整合突变图谱分析PNAS首次通过整合全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和RNA测序(RNA-seq)技术，揭示了低级别与高级别子宫内膜间质肉瘤的关键基因组差异，并发现RAD54B扩增可能作为潜在治疗靶点。2026-1-27 测序技术
FOCAS：全转录组范围的单个m6A位点功能解析癌症中的表观转录组调控Cell开发了基于CRISPR的高通量平台FOCAS，可精确解析mRNA和carRNA中单个m6A位点的功能，揭示RNA元件依赖的m6A调控机制及其在癌症中的表观转录组调控作用。2025-12-31 基因编辑 测序技术
染色体外DNA携带的结构变异驱动致癌融合转录本扩增Cell发现染色体外DNA（ecDNA）通过结构变异促进致癌融合转录本的扩增，揭示了PVT1基因5'端融合在稳定伴侣RNA和增强致癌基因表达中的关键作用，为癌症诊断提供新思路。2026-1-7 测序技术
H5N1禽流感在美国家畜中能否被控制？Cell通过基因组监测技术揭示了H5N1在美国家畜中的传播模式和病毒进化，但指出实时追踪病毒传播、识别传播途径和制定防控措施仍存在关键数据缺口。2026-1-23 测序技术 空间组学
常见遗传变异影响妊娠丢失主要诱因的风险Nature通过分析139,416个人类胚胎的基因数据，首次揭示了非整倍体与女性减数分裂过程中染色体间DNA交换的关联，并发现常见母体遗传变异与减数分裂错误的显著相关性，为妊娠丢失的遗传机制提供了新见解。2026-2-4 测序技术
哺乳动物皮肤中的rete嵴通过进化上不同的机制形成Nature通过跨物种单细胞和空间转录组学技术，发现表皮BMP信号是rete嵴形成的必要机制，揭示了毛发密度丧失和伤口愈合的分子基础2026-2-4 单细胞测序 空间组学 测序技术
基于MPRA的深度学习揭示人类启动子中的调控语法Nature开发了基于MPRA数据的深度学习模型PARM，可预测不同细胞类型的启动子活性，设计合成启动子，并解析调控语法的关键特征。2026-2-4 测序技术 合成生物学
