RARB相关障碍小鼠模型中纹状体结构和功能的损害bioRxiv首次构建两种RARB-RD突变小鼠模型,发现异质性突变导致纹状体Drd2神经元减少、运动协调障碍及认知损伤;通过转录组分析揭示RARB-RD变异与亨廷顿病共享 striatum 神经元存活机制,提出沉默致病等位基因的治疗策略。2026-2-22 测序技术 基因编辑
蛋白质构象体:大规模且能量分析的蛋白质构象景观描述bioRxiv创新点包括:1) 采用多种子分子动力学策略生成270万几何优化构象;2) 首次提供1370万能量评估和550万相似性注释;3) 构建从非天然到近天然状态的连续构象景观;4) 开发基准框架和交互分析平台。2026-2-20 蛋白质组学
一种内质网滞留基序控制hERG1a/1b异源四聚体的化学计量比bioRxiv首次通过单分子光漂白技术揭示hERG1a/1b通道以固定2:2化学计量比组装;发现ER滞留基序通过调控亚基表面表达水平决定异源四聚体组成;利用显性负性突变体验证了亚基组装比例与功能的关系。2026-2-20 蛋白质组学
CDK12/13抑制剂CTX-439抑制肿瘤生长并增强BCL-2家族阻断bioRxiv1. 开发新型口服ATP竞争性CDK12/13抑制剂CTX-439;2. 发现BCL-2/BCL-xL上调导致CTX-439耐药性;3. 提出CDK12/13抑制剂与BCL-2家族抑制剂联合治疗的新策略;4. 揭示CTX-439通过转录读通降低MCL1蛋白水平的分子机制。2026-2-20 基因编辑
胆固醇生物合成是CEBPA突变型急性髓系白血病的可靶向脆弱性bioRxiv1. 构建了基于基因编辑的CEBPA突变AML人类模型;2. 揭示CEBPA-p42/p30异构体转换导致髓系增殖机制;3. 发现胆固醇合成通路是CEBPA突变联合TET2/WT1突变AML的潜在治疗靶点2026-2-20 基因编辑 单细胞测序
长链非编码RNA ACHLYS通过调控生物分子凝聚体影响根发育中的可变剪接bioRxiv1.发现新型lncRNA ACHLYS与剪接因子NSRa相互作用,通过调控生物分子凝聚体影响可变剪接;2.揭示ACHLYS通过NSRa介导的相分离机制调控根发育;3.首次证明lncRNA可作为剪接因子的相分离调节剂,为表观遗传调控提供新视角。2026-2-20 测序技术 蛋白质组学
非整倍体核型动力学的统一模型bioRxiv创新性地构建了非整倍体群体遗传模型,发现染色体非整倍体通过联会机制(未解决的分子间连接导致染色体断裂和重组修复)实现动态平衡,揭示了不同染色体特有的突变机制对基因组结构的影响。2026-2-20 测序技术
无序多肽的分析与设计:优化序列模式特性bioRxiv提出基于洗牌归一化的序列电荷/疏水性装饰度计算方法,开发结合多重指标的蒙特卡洛序列设计算法,通过粗粒度模拟验证设计序列的可调控相行为,为IDP理性设计提供新策略。2026-2-20 蛋白质组学 合成生物学
单噬菌体分析揭示病毒个体性在细胞命运决定中的作用bioRxiv创新性地采用par-seqFISH技术实现单噬菌体水平的转录分析,发现裂解与溶原细胞中噬菌体活动的异质性,揭示噬菌体共识活性与细胞休眠的关联,突破传统群体水平研究的局限性。2026-2-20 测序技术 空间组学
青少年大脑多模态单细胞图谱揭示连接发育与疾病风险的基因调控网络bioRxiv创新性整合单核RNA测序与ATAC测序技术,构建青少年大脑多模态单细胞图谱;发现36个与年龄显著相关的增强子驱动基因调控网络;揭示少突胶质细胞相关调控网络与神经发育/退行性疾病遗传变异的关联。2026-2-20 单细胞测序 测序技术
评估NRXN1单等位基因和双等位基因缺失对突触功能的影响bioRxiv首次系统比较单等位基因与双等位基因NRXN1突变对神经元功能的影响,发现双等位基因突变导致更严重的转录组失调和突触功能障碍,揭示NRXN1基因剂量敏感性机制,并通过iPSC模型验证了不同突变类型的表型差异。2026-2-21 基因编辑 测序技术
单细胞转录组揭示海参围脏器液腔上皮细胞的转录多样性bioRxiv首次利用单细胞RNA测序技术解析海参围脏器液腔上皮细胞的转录异质性,发现10种功能分化明确的细胞亚群,包括具有免疫功能的吞噬细胞、补体激活相关细胞及富含类胡萝卜素的新型细胞类型,为理解棘皮动物免疫系统进化提供分子依据。2026-2-21 单细胞测序