当代太平洋灰鲸（Eschrichtius robustus）基因库包含来自潜在幽灵种群的祖先：基于群体基因组学的推断bioRxiv创新性地利用全基因组重测序数据揭示灰鲸种群混合祖先，发现西方北太平洋种群遗传多样性高于东方种群，并通过基因组信号阐明历史东西方种群基因流动对太平洋灰鲸基因库的同质化作用，为高度移动物种的灭绝与基因流动动态研究提供新范式。2026-2-18 测序技术
重新审视人口历史背景下人类AMY1拷贝数进化的观点bioRxiv创新性地整合非洲30个群体390例样本与全球1307例数据，采用祖先感知模型揭示AMY1拷贝数变异主要由人口历史而非农业饮食驱动，推翻传统农业假说，并发现非洲与非非洲群体的基线差异源于深层人口过程。2026-2-18 测序技术 蛋白质进化
Tex11突变小鼠模型揭示人类无精子症的机制bioRxiv创新性地利用CRISPR/Cas9技术构建携带人类NOA相关TEX11突变的小鼠模型，发现不同突变类型（frameshift/missease/other）导致不同程度的生育障碍，其中Tex11D突变导致完全无精子症，Tex11L突变呈现部分不育表型，并首次发现附睾内异常物质堆积的病理特征。2026-2-18 基因编辑 测序技术
雌二醇调节特定NDD风险基因的神经元网络兴奋性bioRxiv首次发现雌二醇可通过多模态机制（转录组、神经回路、行为学）缓解ASD/NDD基因突变导致的网络兴奋性异常，尤其在ASH1L和SCN2A基因中展现全面的保护作用，并在斑马鱼模型中验证其抗癫痫效果。2026-2-18 基因编辑 测序技术
长读长测序揭示同域分布的Lepanthes兰花中不同的菌根真菌群落bioRxiv创新性使用PacBio长读长测序技术对完整ITS区域进行高精度测序，首次在精细尺度揭示同域兰花物种间菌根真菌群落的显著差异，发现真菌伙伴转变可能驱动兰科植物快速多样化。2026-2-19 测序技术
靶向panel测序数据中与核苷酸切除修复缺陷相关的ERCC2突变相关突变特征的鉴定bioRxiv创新性提出基于靶向panel测序数据而非全基因组数据识别NER缺陷相关突变特征的方法，发现ERCC2突变与特定突变特征的关联，并证实该特征在多种实体瘤中的治疗预示价值。2026-2-19 测序技术
SF3B1抑制剂普拉迪烯醇B显著抑制DNA损伤信号和修复并逆转非小细胞肺癌对铂盐的耐药性bioRxiv发现SF3B1抑制剂普拉迪烯醇B通过诱导DNA修复基因剪接异常（如MLH3外显子8跳跃）和抑制DNA损伤应答通路（ATR/DNA-PKcs），有效逆转NSCLC对铂盐的耐药性，为耐药性肺癌提供新治疗策略。2026-2-19 测序技术 基因编辑
SF3B1K700E重编程细胞周期调节因子的剪接RNA Journal发现SF3B1K700E突变通过改变ARPP19等细胞周期调控因子的剪接异构体，影响PP2A-B55抑制和有丝分裂进程，并揭示其与AML患者预后的关联；同时发现DYRK1A-磷酸酶信号轴调控该剪接事件。2026-2-17 测序技术 核酸蛋白工具酶
高化学计量比m6A位点在进化中保守RNA Journal开发了基于motif水平的新型保守性度量方法，结合m6A生物生成机制区分选择压力；通过跨447种哺乳动物的定量单核苷酸分辨率分析，发现m6A修饰水平与进化保守性存在剂量依赖关系；建立了RNA修饰进化解析的方法框架，强调定量测量和系统发育采样的重要性。2026-2-17 测序技术
首个 Pestivirus 属的全基因组比对代表性研究RNA Journal首次构建涵盖所有19种Pestivirus物种的全基因组多重序列比对，发现29个新型保守RNA二级结构，揭示IRES与3'端的长距离RNA互作，为病毒进化和诊断提供关键资源。2026-2-17 测序技术 蛋白质进化
定制化Ribo-seq方法如何探索单一翻译事件[迷你综述]RNA Journal创新性地扩展了Ribo-seq技术以分辨不同核糖体群体（如起始核糖体、碰撞核糖体、线粒体核糖体等），并结合亚细胞定位和翻译因子关联分析，显著提升了翻译调控机制研究的深度和广度。2026-2-17 测序技术 蛋白质组学
新开放阅读框内的GGC重复扩增被翻译为有毒多甘氨酸蛋白导致眼咽远端肌病Nature Genetics首次发现GGC重复扩增在新型开放阅读框中翻译为有毒多甘氨酸蛋白，揭示其通过形成细胞聚集物导致神经元和肌肉细胞功能障碍的致病机制2026-2-17 测序技术 蛋白质组学
