从RNA-seq数据中改进转录本和编码序列的重建NAR提出GeMoSeq算法，结合候选转录本组合枚举与启发式分割策略，实现基于似然模型的转录本重建；整合编码序列预测模块，通过与同源方法GeMoMa结合实现基因组注释优化。2026-2-17 测序技术 蛋白质组学
Maudiozyma humilis的基因型和表型多样性：驯化酵母的多重进化轨迹bioRxiv首次揭示M. humilis的复杂进化历史，发现三倍体菌株源自多倍体杂交事件，高杂合度表明杂交是遗传多样性主要驱动因素；表型变异与遗传距离相关而非多倍体差异，挑战多倍体必然有益的假设。2026-2-18 测序技术
转录调控元件之间的协同与竞争相互作用调控转录输出bioRxiv开发了CIERA seq技术实现调控元件互作的可控研究，揭示启动子与增强子通过不同速率限制步骤协同激活转录，发现启动子存在竞争性负调控机制，建立局部转录枢纽中调控元件协作/竞争的框架模型。2026-2-18 测序技术 基因编辑
多组学分析鉴定内在Trp53驱动的转移性乳腺癌亚型bioRxiv创新性构建了Trp53R245W小鼠模型，揭示了转移性乳腺癌的三个内在分子亚型（SCL/WDMA/IS），明确了各亚型独特的分子特征（如SCL激活E2F信号、WDMA激活mTOR通路、IS具有高突变负荷）及潜在治疗靶点。2026-2-18 基因编辑 测序技术
纳米孔宏基因组测序将临床相关耐药决定因素与病原体联系起来bioRxiv创新性地利用DNA甲基化模式关联耐药基因与宿主细菌，开发基于甲基化基序的contig相似性评分算法，在临床样本中实现91%的物种级准确率，并发现传统方法遗漏的耐药基因。2026-2-18 测序技术
人类特异性lncRNA在透明软骨发育中的作用bioRxiv首次发现人类特异性lncRNA通过调控细胞外基质相关基因参与透明软骨发育，为再生医学中高质量软骨组织的构建提供新靶点，并揭示了人类特有疾病机制的潜在分子基础。2026-2-18 测序技术
RNA-seq变异揭示衰老表观转录组中的不同模式：阿尔茨海默病患者与认知正常人群的深入分析bioRxiv开发了新型生物信息学流程分析RNA修饰位点，发现AD相关基因富集于Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus通路，识别出17个差异修饰基因及33个特异性修饰位点，为AD分子机制研究提供新视角。2026-2-16 测序技术
Asgard古菌微管的起源bioRxiv首次在Asgard古菌中发现广泛存在的tubulin蛋白，揭示Heimdallarchaeia的AtubAB蛋白可形成具有动态不稳定性且能被maytansine抑制的四原纤维微管结构，为微管架构和动态性在真核生物形成前即存在于Asgard古菌提供了直接证据。2026-2-16 蛋白质进化 测序技术
16种癌症类型中染色体改变和突变特征的全面图谱Nature Genetics基于10,983例患者全基因组测序数据，系统解析了16种癌症的染色体结构变异模式与突变特征，揭示了突变特征与生物标志物、临床预后之间的关联网络。2026-2-13 测序技术
CPLfold：具有嵌合体和假结能力的近线性时间RNA二级结构预测bioRxiv创新点包括：1) 结合热力学模型与RNA交联实验的嵌合体证据；2) 自然支持假结预测；3) 可扩展至长序列并提升结构预测准确性；4) 通过两个参数调节嵌合体证据整合与假结预测的平衡。2026-2-14 测序技术
升高的铁蛋白作为RNP/Sm共阳性、治疗抵抗型SLE亚型中髓系驱动炎症的伴侣生物标志物bioRxiv1. 首次通过多组学整合（转录组学、蛋白质组学、流式细胞术）识别出RNP+Sm+ SLE这一独特的髓系主导炎症亚型；2. 发现高铁蛋白血症与该亚型疾病发作的强相关性（r=0.81）；3. 揭示该亚型对常规治疗的显著抵抗性及潜在机制（BAFF升高、B细胞快速再生）；4. 为精准治疗提供新靶点（干扰素和髓系通路）。2026-2-14 测序技术 蛋白质组学
