替代性多聚腺苷酸化将RNA加工与铁代谢联系起来的人类红细胞生成NAR首次系统解析红细胞生成中APA动态变化规律，发现CPSF6通过调控3′UTR长度影响铁代谢关键基因表达，揭示APA与铁代谢的分子联系，并为真性红细胞增多症提供新型治疗靶点2026-3-10 单细胞测序 测序技术
心肌细胞固有的SLC25A1调节心脏分化和线粒体功能bioRxiv发现SLC25A1在心肌细胞中自主调节心脏分化、线粒体成熟和心室形态发生，通过基因敲除和动物模型揭示其在心脏发育中的关键作用，并发现其通过调控线粒体柠檬酸输出影响发育基因程序，为先天性心脏病提供新机制。2026-3-10 测序技术 基因编辑
灵长类动物X连锁扩增基因的普遍正选择bioRxiv首次利用端粒到端粒基因组组装技术，系统揭示灵长类X/Y染色体扩增基因家族的动态演化规律，发现X染色体扩增基因普遍存在跨物种正选择现象，而Y染色体扩增基因主要受纯化选择作用。2026-3-10 测序技术 蛋白质进化
基于生物库规模的罗伯逊易位基因分型揭示人类近端着丝粒染色体上的隐藏结构变异bioRxiv创新性提出直接从短读长序列分型罗伯逊易位的方法，首次在近端着丝粒染色体发现DJ区域的结构变异（损失/获得），并基于超大规模队列（49万样本）验证ROB发生率。2026-3-10 测序技术
控制亚麻油吸附的定量性状位点：定位与意义bioRxiv创新性地利用DArTSeq技术进行高通量基因分型，结合连锁分析定位到3个显著和8个潜在控制亚麻油吸附能力的QTL，为油污修复的分子标记辅助育种提供理论基础。2026-3-10 测序技术
宏转录组分析揭示猫口腔炎症疾病中物种水平的微生物变化及代谢重塑bioRxiv创新性应用超深度宏转录组测序技术，首次在猫口腔炎症疾病中发现物种水平的微生物活动动态变化，揭示了与疾病状态相关的代谢重塑特征（如NO和多胺代谢），并识别出潜在的诊断生物标志物。2026-3-10 测序技术
MAPT基因位点的启动子诱变和大规模并行报告基因筛选揭示顺式调控元件及遗传变异效应bioRxiv创新性结合CRISPRi筛选与MPRA技术，发现MAPT基因新顺式调控元件，通过饱和诱变分析揭示神经元特异性调控变异，定位关键转录因子结合位点，为tauopathies治疗提供新靶点。2026-3-9 基因编辑 测序技术
Tuba4a突变引起的常染色体显性痉挛性共济失调和肌病的小鼠模型bioRxiv创新性地构建了首个Tuba4a突变导致常染色体显性痉挛性共济失调和肌病的小鼠模型，通过CRISPR技术验证了Tuba4aQ176P突变的致病性，并揭示该模型特异性呈现SPAX11和CMYO26表型而无运动神经元退化，为研究TUBA4A突变的细胞类型特异性效应提供了工具。2026-3-9 测序技术 基因编辑
MapMyCells：将未标记的基因细胞数据高效映射到参考脑分类法bioRxiv提出无需复杂预处理的单细胞数据映射框架，支持跨物种和多模态数据（转录组/表观组/空间组学）的高效映射，提供可解释的置信度评估体系，并兼容扩展脑图谱参考体系。2026-3-9 单细胞测序 空间组学 测序技术
三维超级增强子是凝聚体相关的顺式调控社区NAR提出BOUQUET算法整合基因组拓扑、染色质占据和图论，发现3D-SEs与共激活剂凝聚体的对应关系，并揭示3D-SEs在细胞身份基因中的富集特征。2026-3-9 蛋白质组学 空间组学 测序技术
三阴性乳腺癌中基因表达与药物反应的关系：利用单细胞RNA测序和机器学习识别生物标志物特征bioRxiv创新性整合单细胞测序与可解释机器学习方法，发现血源性生物标志物预测治疗反应（AUC>0.93），并通过LIME模型解析关键调控因子（如EGR1、GZMB），为TNBC个性化治疗提供新思路。2026-3-8 测序技术 单细胞测序
利用SPAE解析单细胞RNA测序数据中的细胞周期动态和细胞状态bioRxiv提出SPAE模型（基于自编码器的分段线性模型），显著提升单细胞RNA测序数据中细胞周期动态分析的准确性与鲁棒性；可预测癌症细胞周期转换并有效去除细胞周期效应。2026-3-8 单细胞测序 测序技术
