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血浆来源的细胞外囊泡中精神分裂症miRNA标志物的鉴定

首次在血浆来源的细胞外囊泡中发现精神分裂症特异性miRNA标志物（hsa-miR-30e-5p、hsa-miR-103a-3p、hsa-miR-200b-3p），揭示这些miRNA与神经发生相关基因通路的关联，并发现hsa-miR-103a-3p表达水平与工作记忆及白质完整性存在显著相关性。

开发circTargetMap计算框架实现全转录组环状RNA-靶标RNA互作映射，发现环状RNA通过碱基配对将mRNA隔离至P体实现翻译抑制，且该机制独立于miRNA，揭示环状RNA在疾病中的翻译调控新机制。

构建了跨衰老、疾病、性别和品系的全脑少突胶质细胞图谱，揭示髓鞘区域差异性；整合转录组和超微结构数据解析少突胶质细胞多样性形成机制。

通过分析体细胞突变揭示衰老机制和疾病发生过程，为开发新疗法提供依据。

创新点在于提出新兴科学方法（如高精度基因测序技术）可解决传统DNA分析无法区分同卵双胞胎的难题，为法医学鉴定提供新思路。

创新点包括：1) 在metaMDBG基础上增加错误校正功能，开发出可扩展的宏基因组组装工具nanoMDBG；2) 在处理最新ONT长读长时表现出优于现有方法的性能，且结果与PacBio HiFi读数相当。

创新性地整合多物种、多细胞类型及人类跨年龄/疾病状态的高分辨率核小体图谱，揭示核小体间距与基因活性、癌症进展及衰老的关联规律，提出核小体间距作为细胞状态生物标志物的潜在价值。

首次通过单核RNA测序揭示颞叶癫痫中特定神经元亚群动态变化，发现具有独特转录特征的癫痫相关小胶质细胞（EAM），并解析其与齿状回细胞的相互作用网络，为癫痫发病机制提供新视角。

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