OKR-Cell：开放世界知识辅助的单细胞基础模型与鲁棒跨模态细胞-语言预训练bioRxiv创新点包括：1) 利用大语言模型结合检索增强生成技术，通过开放世界知识丰富细胞文本描述；2) 设计跨模态鲁棒对齐目标，结合样本可靠性评估、课程学习和耦合动量对比学习，提升模型对噪声数据的鲁棒性。2026-1-9 单细胞测序 测序技术
利用最优运输预测单细胞对新型遗传扰动的响应bioRxiv提出基于最优运输理论的新型预测方法，通过注意力机制整合多源基因先验知识，无需依赖控制-扰动细胞配对即可对齐预测与观测数据，突破现有模型仅能处理已知扰动的局限性。2026-1-8 单细胞测序 测序技术
THC暴露在人类前额叶皮层发育中的双重转录组和表观基因组特征bioRxiv创新性整合多组学技术（bulk RNA-seq/WGBS/电生理学）揭示THC暴露导致的神经发育异常机制，首次发现THC暴露与ASD风险基因网络的显著关联，并通过人类PFCOs模型揭示表观遗传调控与转录激活的动态失衡。2026-1-8 测序技术
野生倭黑猩猩的靶向染色体测序在洛马米河以东识别出一个遗传上独特的亚种群bioRxiv创新性地利用非侵入性粪便样本进行染色体靶向测序，发现洛马米河作为基因流动屏障导致的三个亚种群分化；通过遗传框架实现样本地理定位（精度达50公里），揭示河流对种群隔离的作用机制。2026-1-9 测序技术
古代DNA视角下的俄罗斯征服雅库特研究Nature通过古代DNA分析揭示俄罗斯征服对雅库特人群基因组多样性、口腔微生物组的影响，以及婚俗传统在维持低近亲繁殖率中的作用，特别是蒙古扩张期间的跨贝加尔混血现象。2026-1-7 测序技术
端粒和间质位点的TERRA转录本和启动子[报告]RNA Journal创新性地利用最新T2T-CHM13v2.0参考基因组发现46个亚端粒中39个TERRA启动子，并首次识别出106个染色体内部TERRA样启动子；揭示了端粒和间质启动子属于新的重复序列家族；通过RT-PCR和RNA-seq证实ITSs可转录TERRA，且转录水平与端粒重复序列长度相关。2025-12-16 测序技术
酵母中Prp8 α-指结构域内高度保守的氨基酸对3'剪接位点选择的调控RNA Journal发现Prp8 α-指结构域中谷氨酰胺1594通过与3'剪接位点-3位嘧啶直接相互作用，调控剪接体对3'剪接位点的选择性；Prp8 Q1594A突变体通过放松序列要求改变相邻剪接位点竞争，揭示Prp8 α-指结构域作为剪接体活性位点传感器的新机制，并阐明其与Prp22的协同作用机制。2025-12-16 测序技术 蛋白质组学 基因编辑
同时检测AAV基因组及其转录本的原位单细胞水平方法 [METHOD]RNA Journal开发了基于padlock探针的滚环扩增技术，无需mRNA→cDNA转换即可同时检测AAV单链DNA（+/-）和mRNA；通过引入内含子区分DNA/mRNA，结合酶切技术区分单/双链DNA，实现AAV基因组加工过程的动态追踪。2025-12-16 测序技术 单细胞测序 空间组学 核酸蛋白工具酶
亚纳升级别的胶囊中单细胞和活体培养物的多步骤基因组学 | ScienceScience开发了一种基于亚纳升级别胶囊的多步骤基因组学方法，实现了对单细胞和活体培养物的高通量功能基因组分析，突破了传统方法在通量和活细胞操作上的限制。2025-12-18 测序技术 单细胞测序
使用半渗透胶囊进行高通量单细胞组学 | ScienceScience提出基于半渗透胶囊的高通量单细胞组学技术，通过高效解析细胞表型和基因型，突破传统单细胞分析的通量限制。2025-12-18 单细胞测序 测序技术
图泛基因组揭示异源四倍体棉花的进化轨迹和农艺性状结构Nature Genetics通过组装100个栽培和7个半野生陆地棉基因组，首次系统揭示了异源四倍体棉花的进化历史及纤维性状变异的遗传基础，为棉花育种提供了关键基因组资源。2026-1-2 测序技术
断裂-复制/融合过程解释复杂重排和DNA片段扩增Nature Genetics提出了一种新的基因组重排机制（断裂-复制/融合过程），揭示了癌症及其他疾病中三种拷贝数增加模式的形成机制，为理解复杂基因组结构变异提供了理论框架。2026-1-2 测序技术
