基于长读长的人类泛基因组计划以全面解析核嵌入线粒体DNAbioRxiv创新点包括：1) 开发PG-NUMT方法使NUMT检测灵敏度提升2.52倍；2) 首次解析7个超长串联NUMT（最大127.7kbp）；3) 构建包含774个固定NUMT的高分辨率图谱；4) 揭示NUMT甲基化特征与基因组定位规律；5) 发现NUMT与基因表达/剪接的调控关联；6) 识别灵长类NUMT插入速率差异及新型VNTRs。2026-2-27 测序技术
解析自杀行为中组织特异性分子特征和汇聚通路富集bioRxiv首次通过整合外周血与脑组织转录组数据，揭示自杀行为在不同组织中的特异性分子特征与功能通路收敛性，发现外周血以免疫炎症为主导而脑组织以突触可塑性和氧化应激为核心，为自杀的生物学机制提供多尺度分子图谱2026-2-27 测序技术
核糖体与突触后蛋白的直接相互作用产生特权局部突触翻译体bioRxiv首次发现突触后蛋白与核糖体存在直接的mRNA非依赖性相互作用，揭示PSD蛋白通过定位核糖体到突触后膜实现突触活动与局部蛋白质合成的耦合机制，并发现AMPA受体相关核糖体优先翻译突触后密度和细胞骨架动态相关mRNA的新型调控模式。2026-2-27 测序技术 蛋白质组学
人类骨骼肌胰岛素抵抗的全长单核转录组图谱bioRxiv1. 首次整合全长单核转录组学与稳定同位素钳夹技术，构建骨骼肌胰岛素抵抗的核解析转录组图谱；2. 发现MYH7B+肌核与EGF+肌核在胰岛素敏感性中的代谢差异；3. 识别ZIP14作为胰岛素刺激葡萄糖摄取的正向调控因子；4. 揭示EGF信号在支链氨基酸代谢和炎症互作中的作用机制。2026-2-28 单细胞测序 测序技术
尼安德特父亲，智人母亲：研究揭示古代繁衍模式Nature通过基因组分析发现，尼安德特女性与现代人类男性之间的杂交比例显著低于尼安德特男性与现代人类女性的杂交比例，这一发现挑战了此前关于古人类杂交对称性的假设。2026-2-26 测序技术
同时发生的L1逆转座事件促进人类肿瘤发生中的相互易位Science创新性使用长读长测序技术揭示L1逆转座在肿瘤中的结构影响和动态，发现同时发生的逆转座事件可导致染色体相互易位，突破了短读长测序的技术局限。2026-2-26 测序技术
心脏室间隔表型的全基因组分析揭示了心力衰竭的新位点和治疗靶点Nature Communications创新性地通过全基因组关联分析发现200个心脏MRI表型相关位点，首次建立多基因评分与心力衰竭风险的量化关联，识别出包括PDE3A在内的新型治疗靶点。2026-2-27 测序技术
通过敲除U11 snRNA基因抑制次要剪接体导致小鼠生精过程中的多种缺陷NAR首次揭示次要剪接体在哺乳动物生精过程中的关键调控作用，发现MIGs基因在脊索动物中的保守性及谱系特异性变化，通过基因敲除和RNA测序技术明确次要剪接体缺陷导致的染色体联会异常、端粒形态改变及精子生成障碍等多层级缺陷2026-2-25 测序技术 基因编辑
RAPseq实现大规模RNA结合蛋白与RNA相互作用的鉴定并揭示转录后基因调控的关键机制NAR开发无需抗体和合成探针的体外测序方法RAPseq，可大规模分析天然RNA结合；发现非典型RBP的新功能；揭示物种特异性结合偏好；开发组合检测(co-RAPseq)和修饰敏感检测(mod-RAPseq)方法。2026-2-27 测序技术 蛋白质组学
胚胎基因组激活的新生转录组揭示了连接转录预激活与小鼠胚胎早期谱系决定的调控轴NAR创新性地使用优化的低输入SLAM-seq技术解析小鼠胚胎基因组激活（EGA）期间的新生转录动态，发现预激活基因（PAGs）的染色质可及性特征及其蛋白积累模式，揭示了KLF17作为连接EGA与首次谱系分化的关键转录因子，并阐明了转录预激活记忆向谱系决定传递的分子机制。2026-2-27 测序技术
夏威夷火山口相关热液特征的扩增子和宏基因组数据bioRxiv首次系统研究夏威夷火山口生物膜微生物多样性，构建了363个高质量MAGs，揭示了Chloroflexota和Cyanobacteriota为优势门类，为火山地貌微生物生态研究提供新数据2026-2-26 测序技术
多物种相互作用限制多样化并塑造生物膜进化bioRxiv通过长期实验进化揭示多物种生物膜中竞争动态，发现混合培养下P. protegens因yfiBNR基因突变增强环二鸟苷酸合成获得竞争优势，阐明了物种互作如何通过关键突变驱动生态演化轨迹。2026-2-26 测序技术 蛋白质进化
