Tex11突变小鼠模型揭示人类无精子症的机制bioRxiv创新性地利用CRISPR/Cas9技术构建携带人类NOA相关TEX11突变的小鼠模型，发现不同突变类型（frameshift/missease/other）导致不同程度的生育障碍，其中Tex11D突变导致完全无精子症，Tex11L突变呈现部分不育表型，并首次发现附睾内异常物质堆积的病理特征。2026-2-18 基因编辑 测序技术
雌二醇调节特定NDD风险基因的神经元网络兴奋性bioRxiv首次发现雌二醇可通过多模态机制（转录组、神经回路、行为学）缓解ASD/NDD基因突变导致的网络兴奋性异常，尤其在ASH1L和SCN2A基因中展现全面的保护作用，并在斑马鱼模型中验证其抗癫痫效果。2026-2-18 基因编辑 测序技术
基础模型提升扰动响应预测bioRxiv1) 系统评估了600+模型在扰动预测任务中的表现差异；2) 提出多模型集成方法提升预测性能；3) 证明基础模型在充足数据下可接近理论性能极限2026-2-19 基因编辑 合成生物学
SF3B1抑制剂普拉迪烯醇B显著抑制DNA损伤信号和修复并逆转非小细胞肺癌对铂盐的耐药性bioRxiv发现SF3B1抑制剂普拉迪烯醇B通过诱导DNA修复基因剪接异常（如MLH3外显子8跳跃）和抑制DNA损伤应答通路（ATR/DNA-PKcs），有效逆转NSCLC对铂盐的耐药性，为耐药性肺癌提供新治疗策略。2026-2-19 测序技术 基因编辑
利用双CRISPR引导的3′转剪接重写内源性人类转录本Cell Systems开发了一种基于双CRISPR效应物的转剪接技术RESPLICE，可编程地将外源性外显子插入人类转录本并抑制顺式剪接，实现了对特定转录本的精确调控。2026-2-6 基因编辑 核酸蛋白工具酶
翻译延伸作为蛋白质生产中的限速步骤Cell Systems发现同义密码子的翻译速度差异直接影响蛋白质产量，揭示翻译起始与延伸之间存在动态平衡，并确定两者均为蛋白质生产的限速步骤。2026-2-11 基因编辑 蛋白质组学
一种包含32种不同氨基酸的重编程遗传密码NAR创新性提出人工密码子盒划分技术，通过优化tRNA工程和翻译条件，首次实现遗传密码扩展至32种氨基酸（含11种延长链非天然氨基酸和1种起始链非天然氨基酸），同时保留全部20种天然氨基酸；引入具有治疗价值的β-氨基、D-氨基、N-甲基氨基酸及肽环化用N-氯乙酰-D-酪氨酸。2026-2-18 基因编辑 合成生物学
药理学抑制SLC33A1促进内质网超氧化并诱导适应性IRE1/XBP1s信号传导bioRxiv1. 首次发现SLC33A1在内质网氧化还原稳态中的生理功能；2. 开发首个SLC33A1药理学抑制剂IXA4；3. 揭示IXA4通过抑制SLC33A1导致谷胱甘肽积累并激活IRE1/XBP1s信号通路的分子机制；4. 证明IXA4对KEAP1缺陷型肺癌细胞的选择性杀伤作用。2026-2-18 蛋白质组学 基因编辑
环状挤出加速活体胚胎中远距离增强子-启动子的搜索bioRxiv创新性提出'扫描与捕获'模型，揭示Cohesin介导的环状挤出与锚定元件协同促进增强子-启动子互作的分子机制；通过单细胞成像与聚合物模拟结合，发现WAPL调控Cohesin稳定性可补偿锚定缺失，为发育调控提供新理论框架。2026-2-18 基因编辑 单细胞测序
转录调控元件之间的协同与竞争相互作用调控转录输出bioRxiv开发了CIERA seq技术实现调控元件互作的可控研究，揭示启动子与增强子通过不同速率限制步骤协同激活转录，发现启动子存在竞争性负调控机制，建立局部转录枢纽中调控元件协作/竞争的框架模型。2026-2-18 测序技术 基因编辑
多组学分析鉴定内在Trp53驱动的转移性乳腺癌亚型bioRxiv创新性构建了Trp53R245W小鼠模型，揭示了转移性乳腺癌的三个内在分子亚型（SCL/WDMA/IS），明确了各亚型独特的分子特征（如SCL激活E2F信号、WDMA激活mTOR通路、IS具有高突变负荷）及潜在治疗靶点。2026-2-18 基因编辑 测序技术
工程化细胞免疫疗法治疗自身免疫疾病临床进展Nature Biotechnology综述了最新开发的工程化细胞免疫疗法在自身免疫疾病治疗中的临床数据，强调其通过精确调控免疫细胞功能实现疾病治疗的潜力。2026-2-16 基因编辑 合成生物学
